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【】费城儿童医院（CHOP）的一个研究小组开发了一种创新的计算工具，为研究人员提供了一种高效的方法，用于检测DNA复制时RNA的不同拼接方式。由于RNA剪接方式的变化在许多疾病中起侧重要作用，这一新的分析工具将为发现疾病生物标志物和治疗靶点提供更大的帮助。

RNA

研究负责人Yi Xing博士说：“计算框架DARTS的概念创新在于，它提供了一个桥梁，将公共领域的大数据与个体研究者重点研究中的较小数据集连接起来。”DARTS提供了将大量的公共RNA测序数据转换成一个知识库的能力，这个知识库被表示为一个深度神经络，用来研究剪接是如何被控制的。使用这个计算框架，我们可以把它推进到任何一个单独的实验室，这将提高实验的效率，使新的发现成为可能，只要阅读两千万到三千万次RNA测序，就可以对过去从未见过的东西做出有根据的猜想和推断。”

Xing博士长时间致力于选择性剪接的研究，单个基因的DNA信息以不同的方式拼接在一起，在基因转录后产生不同的信息。每个基因平均产生10个或更多的产物，有时多达 8000个，这些变异的选择性剪接可能会造成疾病风险。

大规模并行RNA测序现在是研究人员用来研究替代剪接的标准技术。然而，为了准确地测量选择性剪接，RNA测序实验必须进行得非常深入，但由于成本高昂，大多数研究人员无法承担如此深入的RNA测序实验。

为了让研究人员能够在自己的研究中，使用深度学习模型，他们将深度神经络预测，与使用贝叶斯假设检验统计框架生成的特定生物样本的RNA测序数据相结合。研究人员可以在他们各自的实验室中利用这些信息更好地描述不同生物条件下的选择性剪接。

通过利用深度学习预测，DARTS发现了许多基因中选择性剪接模式的变化，这些变化没有被传统计算工具检测到，由于这些基因在细胞中表达水平较低。这些新发现可能使科学家更好地识别疾病的生物标志物和医治靶点。

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